Enfermedad de fabry: fisiopatología actual
Palabras clave:
Fisiopatología; Enfermedad de Fabry; afecciones; revisión bibliográfica; fisiopatología actual.Resumen
La enfermedad de Anderson-Fabry es un trastorno genético ligado al cromosoma x debido a un desorden de depósito lisosomal globotriaoilceramida, el cual provoca el déficit o la ausencia de la enzima A-Galactosidasa A. Esta ha sido muy poco estudiada por profesionales del campo de la salud, debido a que posee características fisiopatológicas que pueden ser confundidas con otras variantes patológicas. Por lo tanto, comprender sus manifestaciones actuales es primordial para que se realice un diagnóstico temprano en este tipo de pacientes quienes por lo general fallecen de forma prematura por desconocimiento de la misma y las diversas afecciones multisistémicas que la EF conlleva. Los avances tecnológicos están permitiendo estudios genéticos más exhaustivos para lograr minimizar los daños a nivel de los sistemas afectados como son: Cardiovascular, pulmonar, dermatológico, renal, gastrointestinal y del sistema nervioso y así conseguir una mejor calidad de vida en los individuos que se ven afectados por esta patología. Es por todo lo expuesto, que se procedió a la elaboración de este artículo, mismo que tiene por objetivo general analizar la fisiopatología actual de la enfermedad de Fabry; a través de las diversas fuentes de datos revisadas y seleccionadas de acuerdo a criterios con veracidad, fiabilidad, autenticidad y actualidad.
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